Medisch beoordeeld door dr. A.M. van Coevorden, dermatoloog
Gorlin-syndroomeen zeldzame erfelijke aandoening met veel basaalcelcarcinomen op jonge leeftijd
Het Gorlin-syndroom, ook basaalcelnaevus-syndroom, is een zeldzame erfelijke aandoening die het risico op tumoren verhoogt. Kenmerkend zijn veel basaalcelcarcinomen die al op jonge leeftijd ontstaan, plus cysten in de kaken en andere afwijkingen. Het is niet te genezen, maar de basaalcelcarcinomen zijn meestal goed te behandelen.
Wat is het Gorlin-syndroom?
Het Gorlin-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die het risico op het ontwikkelen van tumoren verhoogt. Het is te herkennen aan huidafwijkingen en afwijkingen in enkele organen. Huidkanker in de vorm van kleine vlekken die op moedervlekken lijken, en cysten in de kaken, zijn de meest voorkomende afwijkingen. Het komt vaak vanaf jonge leeftijd voor, vooral tussen het tiende en vijftiende jaar. Het is niet te genezen, maar wel goed te behandelen. Een andere naam is basaalcelnaevus-syndroom.
Hoe krijgt u het Gorlin-syndroom?
Het Gorlin-syndroom is autosomaal dominant erfelijk: u erft het afwijkende gen van een van de ouders. Dit gen wordt het patched homolog-gen (PTCH) genoemd. Mogelijk spelen ook veranderingen in een ander gen een rol.
Hoe ziet het eruit?
Mensen met het Gorlin-syndroom krijgen veel basaalcelcarcinomen, een vorm van huidkanker die over het algemeen goed te behandelen is. Bij het Gorlin-syndroom verschillen ze in leeftijd en uiterlijk van gewone basaalcelcarcinomen: ze ontstaan al vanaf het tiende tot vijftiende jaar en lijken eerst meer op kleine moedervlekken, meestal in de nek, hals, het gezicht of op de schouders. Later gaan ze meer op gewone basaalcelcarcinomen lijken, en na de puberteit nemen ze in aantal toe. Ongeveer 10% van de mensen met het syndroom ontwikkelt geen basaalcelcarcinomen. Andere afwijkingen zijn putjes in handpalmen of voetzolen, goedaardige huidgezwellen, cysten (vooral in de kaak), verbrede ribben, een karakteristiek gezicht en soms afwijkingen aan ogen, hersenen of skelet; niet iedereen heeft alle afwijkingen.
Is het Gorlin-syndroom besmettelijk?
Nee. Het Gorlin-syndroom is niet besmettelijk.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Omdat de afwijkingen in het begin niet duidelijk hoeven te zijn, is de diagnose vaak lastig. Bij een vermoeden verwijst de huisarts u of uw kind naar een dermatoloog of kinderarts. Bij twijfel wordt genetisch onderzoek gedaan.
Welke behandelingen zijn er?
De basaalcelcarcinomen worden vrijwel hetzelfde behandeld als gewone basaalcelcarcinomen, met één uitzondering: radiotherapie wordt vermeden, omdat in het bestraalde gebied nieuwe basaalcelcarcinomen kunnen ontstaan. Uitgangspunten zijn volledige (radicale) verwijdering en een zo mooi mogelijk cosmetisch resultaat. Mogelijkheden zijn chirurgische verwijdering (excisie), fotodynamische therapie en cryochirurgie voor oppervlakkige vormen, curettage en coagulatie, en Mohs' micrografische chirurgie bij een ongunstig type of een recidief. Ook imiquimodcrème en fluorouracilcrème worden bij oppervlakkige basaalcelcarcinomen gebruikt. Vismodegib, een zogenoemde Hedgehog-remmer, remt de groei; het is een nieuw middel met forse bijwerkingen dat aangeboren afwijkingen veroorzaakt bij zwangerschap tijdens en tot twee jaar na de behandeling.
Is het Gorlin-syndroom te genezen?
Het Gorlin-syndroom is niet te genezen, maar de basaalcelcarcinomen zijn meestal goed te behandelen en de kans op uitzaaiingen is klein, waardoor vrijwel niemand aan deze vorm van huidkanker overlijdt. Doordat de gezwellen langzaam groeien en na verwijdering kunnen terugkeren, wordt de behandeling wel steeds ingrijpender. Daarom is het belangrijk uw huid ook na behandeling goed in de gaten te houden. Kinderen met het syndroom worden tot zeven jaar door een neuroloog gecontroleerd vanwege zeldzame hersenafwijkingen, en vanaf acht jaar kunnen jaarlijks röntgenfoto's gemaakt worden om kaakcysten op te sporen.
Wat kunt u zelf doen?
Let na verwijdering op tekenen dat een carcinoom niet helemaal weg is of terugkomt, en op nieuwe basaalcelcarcinomen elders; neem in die gevallen contact op met de dermatoloog. Bescherm u goed tegen de zon, want zon en zonnebank verhogen het risico. Omdat kinderen van iemand met het Gorlin-syndroom een grote kans hebben het ook te hebben, is het belangrijk hen door een kinderarts en dermatoloog te laten controleren.
Veelgestelde vragen over het Gorlin-syndroom
Is het Gorlin-syndroom erfelijk?
Ja. Het is autosomaal dominant erfelijk: u erft het afwijkende gen (PTCH) van een van de ouders, en kinderen hebben een grote kans het ook te hebben.
Wat is het belangrijkste kenmerk?
Veel basaalcelcarcinomen die al op jonge leeftijd ontstaan, vanaf het tiende tot vijftiende jaar, plus vaak cysten in de kaken.
Waarom geen bestraling?
Omdat bij mensen met het Gorlin-syndroom in het bestraalde gebied juist nieuwe basaalcelcarcinomen kunnen ontstaan. Daarom worden andere behandelingen gekozen.
Is het te genezen?
Het syndroom zelf niet, maar de basaalcelcarcinomen zijn meestal goed te behandelen en de kans op uitzaaiing is klein.
Moeten mijn kinderen gecontroleerd worden?
Ja. Omdat de kans groot is dat zij het syndroom ook hebben, is controle door een kinderarts en dermatoloog belangrijk.