De ziekte van Darier is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de vorming van kleine rode of bruine schilfertjes en korstjes op de borst en rug. Deze aandoening treedt op in de bovenste lagen van de huid, waar de huidcellen abnormaal uitgroeien en niet goed aan elkaar hechten, wat leidt tot de vorming van schilfertjes. Daarnaast veroorzaakt het lokale verdikking van de bovenste huidlaag, de hoornlaag, wat resulteert in de vorming van korstjes.
Hoe ziet de ziekte van Darier eruit?
Op de borst en rug, vooral op de schouderbladen, ontstaan kleine schilferende plekjes en korstjes als gevolg van de ziekte van Darier. Het kan ook voorkomen op het behaarde hoofd, in de nek en soms in lichaamsplooien zoals de oksels, liezen en onder de borsten. De omvang van de aandoening varieert van enkele plekjes tot een uitgebreide uitbraak.
De aangetaste huidgebieden zijn vatbaarder voor infecties omdat de huid niet intact is, waardoor bacteriën, schimmels of virussen gemakkelijk kunnen binnendringen. Dit kan leiden tot symptomen zoals roodheid, zwelling, pijn, een onaangename geur en koorts.
Wat is de oorzaak van de ziekte van Darier?
De ziekte van Darier is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een mutatie in het ATP2A2-gen. Deze mutatie leidt tot een verstoorde aanmaak van eiwitten die normaal gesproken zorgen voor een goede hechting van huidcellen. Het ‘weeffoutje’ in het DNA resulteert in schilfertjes en korstjes. Personen met deze mutatie kunnen de ziekte ontwikkelen, maar sommigen ervaren geen symptomen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld op basis van het klinisch beeld. In sommige gevallen kan een huidbiopt worden genomen onder lokale verdoving voor nader onderzoek onder de microscoop. DNA-onderzoek in gespecialiseerde laboratoria is mogelijk maar wordt niet standaard uitgevoerd.
Wat is de behandeling van de ziekte van Darier?
Patiënten moeten omstandigheden vermijden die de aandoening verergeren, zoals hitte, hoge luchtvochtigheid, zweten en blootstelling aan de zon. Verzorgende crèmes of zalven kunnen worden gebruikt om schilfering tegen te gaan. Bij infecties worden crèmes of zalven tegen bacteriën of schimmels gebruikt, en in ernstige gevallen kunnen antibiotica nodig zijn.
Bij ernstige vormen van de ziekte kan het geneesmiddel Neotigason (acitretine) worden voorgeschreven. Dit middel heeft een gunstig effect op huidziekten met een verhoorningsstoornis maar kan bijwerkingen veroorzaken, waaronder een droge huid, droge lippen en droge ogen. Vrouwen mogen niet zwanger worden tijdens het gebruik.
Wat zijn de vooruitzichten?
De ziekte van Darier begint vaak rond de puberteit, wordt iets erger en verbetert bij sommige patiënten naarmate ze ouder worden. Het verdwijnt echter niet volledig. Het is over het algemeen geen gevaarlijke aandoening, maar het kan wel als hinderlijk worden ervaren.