Wat is ichthyosis?
Ichthyosis is een verzamelnaam voor een aantal aangeboren huidaandoeningen, waarbij kenmerkend sprake is van een droge en schilferende huid met verdikking van de hoornlaag. De naam is afkomstig van het Griekse woord “ichthys,” wat vis betekent, omdat de ruwe huid van iemand met ichthyosis enige gelijkenis vertoont met die van een vis.
De belangrijkste vormen van ichthyosis zijn:
– Ichthyosis vulgaris
– X-gebonden (= geslachtsgebonden) recessieve ichthyosis
– Lamellaire ichthyosis
– Congenitale bulleuze ichthyosiforme erytrodermie
Hoe ontstaat ichthyosis?
De verstoring van het evenwicht tussen de aanmaak van nieuwe huidcellen en de afschilfering van dode huidcellen wordt aangestuurd door erfelijk materiaal, met inbegrip van genen. Bij ichthyosis vertonen deze genen afwijkingen, wat resulteert in een aangeboren aandoening.
Ichthyosis vulgaris is de meest voorkomende vorm, waarbij een specifiek enzym (profilaggrine) ontbreekt dat essentieel is voor normale verhoorning. Dit komt door een afwijkend gen dat autosomaal-dominant wordt overgeërfd, wat betekent dat ongeveer de helft van de kinderen van iemand met deze aandoening ook aan ichthyosis zal lijden.
X-gebonden recessieve ichthyosis komt alleen voor bij jongens en mannen, waarbij het ontbreken van een enzym (steroïdsulfatase) op het X-chromosoom de oorzaak is.
Lamellaire ichthyosis kent verschillende subtypen, sommige overerfd volgens een autosomaal-recessief patroon en een zeer zeldzaam autosomaal-dominant subtype.
Congenitale bulleuze ichthyosiforme erytrodermie wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking in genen van keratine-eiwitten en wordt autosomaal-dominant overgeërfd.
Naast deze vormen bestaan er nog zeldzamere vormen, en ichthyosis kan ook op latere leeftijd als niet-erfelijke aandoening ontstaan.
Wat zijn de symptomen van ichthyosis?
ICHTHYOSIS VULGARIS
De huidafwijkingen ontstaan doorgaans enkele maanden na de geboorte op de romp, armen en benen, met een grijze schilfering. De hele huid is droog, maar bepaalde gebieden zoals de oksels, elleboogsholten en knieholten blijven normaal. De symptomen verbeteren vaak in de zomer en verergeren in de winter, soms gepaard met constitutioneel eczeem.
X-GEBONDEN RECESSIEVE ICHTHYOSIS
Deze vorm komt alleen voor bij jongens en mannen, met bruine schilfering en opvallende huidafwijkingen in de nek. In ernstige gevallen kunnen donkerbruine, schubachtige verdikkingen aanwezig zijn. De hele huid is droog, inclusief oksels, elleboogsholten en knieholten. Het kan gepaard gaan met oogtroebelingen en bij jongens met niet-ingedaalde testikels.
LAMELLAIRE ICHTHYOSIS
Kan ernstig aanwezig zijn bij de geboorte als een gladde, strakke laag (collodion baby), gevolgd door grove schubben, donkerbruine schubben, gebarsten huid, rode huid en mogelijk nagelafwijkingen en verminderde haargroei.
CONGENITALE BULLEUZE ICHTHYOSIFORME ERYTRODERMIE
Bij de geboorte is de huid rood en vertoont oppervlakkige loslating of blaarvorming, gevolgd door een dikke verhoorning. Later kunnen blaren nog ontstaan, en de handpalmen en voetzolen kunnen verdikt zijn.
Is ichthyosis besmettelijk?
Nee, ichthyosis is niet besmettelijk.
Hoe wordt ichthyosis gediagnosticeerd?
De arts kan meestal aan de huid zien welke vorm van ichthyosis aanwezig is. Specifieke enzymtests in het bloed kunnen helpen bij de diagnose, zoals het meten van steroïdsulfatase voor X-gebonden recessieve ichthyosis.
Welke behandelingen zijn er voor ichthyosis?
Zalven, ureum bevattende crèmes en in sommige gevallen acitretine (capsules) worden gebruikt voor de behandeling van ichthyosis.
Is ichthyosis te genezen?
Helaas is ichthyosis niet te genezen, maar behandelingen kunnen helpen bij het verminderen van symptomen. Het beloop van de aandoening kan variëren, waarbij sommige vormen op latere leeftijd enige verbetering kunnen vertonen.
Wat kunt u zelf doen?
Om de huid minder droog te houden, is het belangrijk:
– Wees zuinig met zeep
– Douche niet te vaak, te heet of te lang
– Beperk het gebruik van baden
– Gebruik bad- en/of doucheolie
– Breng dagelijks een crème of zalf aan, voorgeschreven door uw dermatoloog
Voor mensen met ichthyosis in de familie is het aan te raden zich te laten voorlichten over de erfelijkheid van de aandoening. Bij ernstige vormen is genetisch advies raadzaam als er plannen zijn om kinderen te krijgen.
Indien u vragen heeft of behoefte aan meer informatie, aarzel niet om contact op te nemen via de ‘start behandeling’ knop op 247dermatologist. | https://247dermatologist.com